Apakah Kolesterol Penyakit Keturunan dari Orangtua? Simak Penjelasannya!

Ilustrasi. Apakah Kolesterol Penyakit Keturunan dari Orangtua? (Foto: Dok. AndreyPopov/Canva)

PEWARTA.CO.ID — Selama ini, kolesterol tinggi kerap diasosiasikan dengan pola makan sembarangan, kebiasaan malas bergerak, atau gaya hidup tidak sehat.

Namun, fakta medis menunjukkan bahwa penyebab kolesterol tinggi tidak selalu datang dari makanan cepat saji atau lemak jenuh semata.

Dalam banyak kasus, kadar kolesterol jahat (LDL) yang tinggi ternyata bisa diturunkan secara genetik dari orangtua kepada anak.

Fenomena ini disebut dengan hiperkolesterolemia familial atau yang disingkat sebagai FH, dan bisa dialami oleh siapa saja, bahkan mereka yang menjalani hidup sehat sekalipun.

Kolesterol tinggi juga bisa diturunkan lewat genetik

Secara medis, hiperkolesterolemia familial (FH) adalah kondisi genetik yang menyebabkan kadar kolesterol jahat (LDL) melonjak drastis sejak seseorang lahir.

Hal ini terjadi karena adanya mutasi pada gen tertentu yang mengganggu kemampuan tubuh untuk membersihkan kolesterol dari aliran darah.

FH diturunkan melalui pola autosom dominan, artinya hanya dengan satu orangtua yang membawa mutasi gen ini, anak sudah memiliki risiko besar mewarisinya.

Bila kedua orangtua memiliki FH, risikonya bahkan bisa lebih berat dengan gejala yang muncul lebih awal dan lebih parah.

Penderita FH biasanya menunjukkan kadar kolesterol LDL yang sangat tinggi, bahkan tanpa pengaruh pola hidup yang buruk.

Berbeda dengan kolesterol tinggi pada umumnya—yang biasa muncul akibat pola makan tinggi lemak, kebiasaan merokok, atau kurang olahraga—FH tetap menunjukkan angka kolesterol tinggi meskipun penderita sudah menjalani hidup sehat.

Tanda-tanda kolesterol turunan

Salah satu indikasi kuat dari FH adalah kadar LDL yang melebihi 330 mg/dl, atau di atas 200 mg/dl pada usia di bawah 20 tahun. Selain itu, ada beberapa gejala fisik yang dapat dikenali lebih dini, seperti:

• Xanthoma tendon: Timbunan lemak berbentuk benjolan pada jari tangan, lutut, atau tendon Achilles.
• Nyeri dada (angina) pada usia muda.
• Kram pada betis saat berjalan yang bukan disebabkan oleh cedera.
• Gejala stroke ringan yang muncul secara tiba-tiba, bahkan pada orang tanpa riwayat penyakit.

Deteksi sejak dini sangat krusial, mengingat FH dapat meningkatkan risiko serangan jantung bahkan pada usia muda. Tanpa pengobatan, FH bisa menyebabkan komplikasi serius seperti penyumbatan pembuluh darah dan gangguan jantung.

Risiko serangan jantung bisa turun 80% jika ditangani sejak dini

Kabar baiknya, FH bukanlah kondisi yang tidak bisa diatasi. Dengan pengelolaan yang tepat, penderita tetap bisa hidup normal dan produktif.

Salah satu langkah paling penting adalah pemeriksaan DNA atau genome sequencing untuk mendeteksi mutasi gen penyebab kolesterol tinggi.

Menurut penelitian, pengobatan dan intervensi medis sejak dini dapat menurunkan risiko serangan jantung hingga 80%.

Terapi yang umum dilakukan mencakup pemberian obat penurun kolesterol seperti statin, terapi pengikat asam empedu, dan dalam beberapa kasus, terapi biologis seperti PCSK9 inhibitor.

Namun, meskipun pengobatan sangat dibutuhkan, tetap penting untuk menjaga gaya hidup yang sehat secara konsisten.

Gaya hidup sehat tetap menjadi kunci

Bagi penderita FH, mengatur pola hidup bukan sekadar pelengkap terapi, melainkan bagian penting dari pengelolaan jangka panjang. Beberapa hal yang wajib dilakukan antara lain:

• Menghindari makanan tinggi lemak jenuh, santan, gorengan, dan makanan olahan.
• Membatasi karbohidrat sederhana, seperti tepung putih, roti manis, dan kue.
• Berolahraga secara rutin, minimal 30 menit setiap hari.
• Menghindari rokok dan alkohol, karena dapat memperburuk kondisi pembuluh darah.
• Menjaga berat badan ideal, agar tekanan darah dan kadar gula tetap stabil.

Gaya hidup sehat memang tidak akan menghilangkan FH sepenuhnya, namun bisa membantu menjaga kestabilan kolesterol dan menurunkan risiko komplikasi.

Mungkin banyak orang yang merasa aman karena merasa sudah makan sehat dan rajin olahraga. Namun jika kadar kolesterol tetap tinggi dan sulit turun meski sudah menghindari makanan berlemak, bisa jadi penyebab utamanya adalah genetik.

Penting untuk memahami bahwa kolesterol tinggi bukan selalu karena kesalahan sendiri. Oleh sebab itu, jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit jantung, stroke, atau kolesterol tinggi, ada baiknya melakukan pemeriksaan profil lipid secara rutin.

Jangan menunggu gejala muncul, karena FH bisa diam-diam berkembang tanpa tanda hingga muncul komplikasi berat. Mengetahui kondisi tubuh sedini mungkin adalah investasi untuk masa depan.

Pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar kolesterol dan tes genetik bisa menjadi langkah awal penting untuk mencegah risiko jangka panjang. Apalagi jika Anda memiliki riwayat kolesterol atau serangan jantung di usia muda dalam keluarga.

Mengelola hiperkolesterolemia familial tidak cukup hanya dengan pola hidup sehat saja. Diperlukan kombinasi antara gaya hidup, pengawasan medis, dan terapi jangka panjang agar risiko komplikasi bisa ditekan secara maksimal.

Kolesterol bisa saja menjadi "warisan orangtua" yang tidak diinginkan, tetapi dengan penanganan yang tepat, Anda bisa mengelola dan mengendalikan efeknya agar tidak menjadi ancaman di masa depan.